| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Marked gene: NEK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Gene: nek8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Classified gene: NEK8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Gene: nek8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.427 | NEK8 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEK8 | David Amor reviewed gene: NEK8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NEK8 |
Zornitza Stark gene: NEK8 was added gene: NEK8 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NEK8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEK8 were set to 26967905; 33131162; 26697755; 23274954; 26862157; 31633649; 23418306 Phenotypes for gene: NEK8 were set to MONDO:0014174; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||