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| Ciliopathies v1.55 | NEK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK8 were changed from Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; MONDO:0014174; Familial renal cystic disease MONDO:0019741, NEK8-related, dominant to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; MONDO:0014174; Polycystic kidney disease 8, MIM# 620903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.54 | NEK8 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEK8: Changed phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415, MONDO:0014174, Polycystic kidney disease 8, MIM# 620903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.31 | NEK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK8 were changed from Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; MONDO:0014174 to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; MONDO:0014174; Familial renal cystic disease MONDO:0019741, NEK8-related, dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.30 | NEK8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK8 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.29 | NEK8 |
Zornitza Stark edited their review of gene: NEK8: Added comment: ESHG 2022: 12 families with paediatric renal cystic disease (enlarged kidneys, kidney cysts, ESKF <20yrs) -3 recurrent HTZ variants in NEK8 kinase domain (Arg45Trp, Ile150Met, Lys157Gln) -suspected dominant negative effect -patient fibroblasts show normal ciliogenesis and normal localisation and expression of NEK8 (Note carriers of AR-NEK8 disease do not show renal manifestations, as variants are LOF); Changed phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415, MONDO:0014174, Familial renal cystic disease MONDO:0019741, NEK8-related, dominant; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Ciliopathies v0.401 | NEK8 | Zornitza Stark Marked gene: NEK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.401 | NEK8 | Zornitza Stark Gene: nek8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.401 | NEK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK8 were changed from to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; MONDO:0014174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.400 | NEK8 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.399 | NEK8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.398 | NEK8 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33131162, 23418306, 26862157, 26697755, 26967905, 23274954, 31633649; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415, MONDO:0014174; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | NEK8 |
Zornitza Stark gene: NEK8 was added gene: NEK8 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEK8 was set to Unknown |
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