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| Mendeliome v0.4832 | NEK9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK9 were changed from Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022; Skeletal dysplasia to Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022; Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy, MIM# 614262; Skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4831 | NEK9 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK9 were set to 26908619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4830 | NEK9 | Zornitza Stark Classified gene: NEK9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4830 | NEK9 | Zornitza Stark Gene: nek9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4829 | NEK9 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEK9: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4829 | NEK9 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEK9: Added comment: Another Saudi family described with which 2 sisters and a female cousin who had a similar disorder characterised by arthrogryposis apparent since early childhood, avascular necrosis of the hip (Perthes disease), and upward gaze palsy. Homozygous missense variant segregated with the phenotype. Given the small number of reports, it is unclear whether this represents a distinct association is part of a spectrum with includes the more severe phenotype described in the Irish traveller families.; Changed publications: 26908619, 21271645; Changed phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022, Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy, MIM# 614262, Skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3105 | NEK9 | Zornitza Stark Marked gene: NEK9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3105 | NEK9 | Zornitza Stark Gene: nek9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3105 | NEK9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK9 were changed from to Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022; Skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3104 | NEK9 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3103 | NEK9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3102 | NEK9 | Zornitza Stark Classified gene: NEK9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3102 | NEK9 | Zornitza Stark Gene: nek9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3101 | NEK9 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26908619; Phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022, Skeletal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NEK9 |
Zornitza Stark gene: NEK9 was added gene: NEK9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEK9 was set to Unknown |
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