| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7291 | NEUROD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEUROD2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7290 | NEUROD2 | Zornitza Stark Publications for gene: NEUROD2 were set to 30323019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7289 | NEUROD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEUROD2: Added comment: Additional two individuals reported with de novo variants and predominantly ID phenotype.; Changed publications: 33438828, 30323019; Changed phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Marked gene: NEUROD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Gene: neurod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Classified gene: NEUROD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Gene: neurod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.608 | NEUROD2 |
Zornitza Stark gene: NEUROD2 was added gene: NEUROD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEUROD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NEUROD2 were set to 30323019 Phenotypes for gene: NEUROD2 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 Review for gene: NEUROD2 was set to GREEN Added comment: Two unrelated individuals with de novo missense variants in this gene, animal model. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||