| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3796 | NHP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NHP2 were set to 18523010; 31985013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3795 | NHP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NHP2: Added comment: LIMITED by ClinGen Interstitial Lung Disease panel but note two additional families reported in 2025, albeit with limited additional evidence for pathogenicity.; Changed publications: 18523010, 31985013, 40352450, 40073202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4412 | NHP2 | Zornitza Stark Marked gene: NHP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4412 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4412 | NHP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHP2 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4411 | NHP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NHP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4410 | NHP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NHP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4409 | NHP2 | Zornitza Stark reviewed gene: NHP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18523010, 31985013; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NHP2 |
Zornitza Stark gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||