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| Vasculitis v0.93 | NLRP12 | Zornitza Stark changed review comment from: Phenotypic overlap.; to: Phenotypic overlap. Note missense variants with GoF mechanism much better established as causative than LoF variants. LoF variants should be treated with caution, also very high gnomAD counts (in hundreds). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.56 | NLRP12 | Zornitza Stark Marked gene: NLRP12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.56 | NLRP12 | Zornitza Stark Gene: nlrp12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.56 | NLRP12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP12 were changed from to Familial cold autoinflammatory syndrome 2 - MIM#611762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.55 | NLRP12 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.54 | NLRP12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NLRP12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.53 | NLRP12 | Zornitza Stark reviewed gene: NLRP12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.53 | NLRP12 | Krithika Murali reviewed gene: NLRP12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18230725, 21360512, 24064030, 27633793; Phenotypes: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 - MIM#611762; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.0 | NLRP12 |
Zornitza Stark gene: NLRP12 was added gene: NLRP12 was added to Vasculitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NLRP12 was set to Unknown |
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