Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.6507 | NLRP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP3 were changed from to Familial cold inflammatory syndrome 1, MIM#120100; Muckle-Wells syndrome, MIM#191900; CINCA syndrome, MIM#607115; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, MIM#617772; Keratoendothelitis fugax hereditaria, MIM#148200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6506 | NLRP3 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: NLRP3 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6492 | NLRP3 | Alison Yeung Classified gene: NLRP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6492 | NLRP3 | Alison Yeung Gene: nlrp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6491 | NLRP3 | Alison Yeung Publications for gene: NLRP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6489 | NLRP3 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: NLRP3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6487 | NLRP3 | Alison Yeung Marked gene: NLRP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6487 | NLRP3 | Alison Yeung Gene: nlrp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6485 | NLRP3 | Elena Savva reviewed gene: NLRP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 25038238; Phenotypes: Familial cold inflammatory syndrome 1, MIM#120100, Muckle-Wells syndrome, MIM#191900, CINCA syndrome, MIM#607115, Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, MIM#617772, Keratoendothelitis fugax hereditaria, MIM#148200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | NLRP3 |
Zornitza Stark gene: NLRP3 was added gene: NLRP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NLRP3 was set to Unknown |