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| Mendeliome v2.0 | NNT | Gene migrated from ENSG00000112992 to ENSG00000112992 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4624 | chirag patel Added reviews for gene NNT from panel Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4199 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to 22634753; 23474776; 25879317; 26070314; 27129361 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4198 | NNT | Zornitza Stark reviewed gene: NNT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40709434; Phenotypes: Familial sebaceous hyperplasia, MONDO:0011130, NNT-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4100 | TNNT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT3 were changed from Arthrogryposis, distal, type 2B2, MIM# 618435 to Arthrogryposis, distal, type 2B2, MIM# 618435; Nemaline myopathy MONDO:0018958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4099 | TNNT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNT3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4098 | TNNT3 | Zornitza Stark edited their review of gene: TNNT3: Added comment: Three individuals from two unrelated families with bi-allelic variants and nemaline myopathy.; Changed publications: 12865991, 19142688, 21402185, 25337069, 17194691, 33977145, 29266598, 23775847; Changed phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2B2, MIM# 618435, Nemaline myopathy MONDO:0018958; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.923 | TNNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; nemaline myopathy MONDO:0018958 to Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; Nemaline myopathy-5B with rigid spine and respiratory insufficiency (NEM5B), MIM#620386; nemaline myopathy-5C (NEM5C), autosomal dominant, MIMD620389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.922 | TNNT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TNNT1: Changed phenotypes: Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355, Nemaline myopathy-5B with rigid spine and respiratory insufficiency (NEM5B), MIM#620386, nemaline myopathy-5C (NEM5C), autosomal dominant, MIMD620389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.89 | TNNT1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355 to Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; nemaline myopathy MONDO:0018958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.88 | TNNT1 | Bryony Thompson Publications for gene: TNNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.87 | TNNT1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: TNNT1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.86 | TNNT1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: TNNT1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.85 | TNNT1 | Bryony Thompson reviewed gene: TNNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 29178646, 35510366; Phenotypes: nemaline myopathy MONDO:0018958; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11877 | NNT | Zornitza Stark Marked gene: NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11877 | NNT | Zornitza Stark Gene: nnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11877 | NNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NNT were changed from to Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency - MIM#614736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11876 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11875 | NNT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NNT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11860 | NNT | Krithika Murali reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22634753, 23474776, 25879317, 26070314, 27129361; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency - MIM#614736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4970 | TNNT1 | Zornitza Stark Marked gene: TNNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4970 | TNNT1 | Zornitza Stark Gene: tnnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4970 | TNNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from to Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4969 | TNNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4968 | TNNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10952871, 32994279, 32819427, 31970803, 31604653, 29931346, 29178646; Phenotypes: Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4968 | TNNT3 | Zornitza Stark Marked gene: TNNT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4968 | TNNT3 | Zornitza Stark Gene: tnnt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4968 | TNNT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT3 were changed from to Arthrogryposis, distal, type 2B2, MIM# 618435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4967 | TNNT3 | Zornitza Stark Publications for gene: TNNT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4966 | TNNT3 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: TNNT3 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4965 | TNNT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4964 | TNNT3 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 12865991, 19142688, 21402185, 25337069, 17194691; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2B2, MIM# 618435; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNNT3 |
Zornitza Stark gene: TNNT3 was added gene: TNNT3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNNT3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TNNT1 |
Zornitza Stark gene: TNNT1 was added gene: TNNT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNNT1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | NNT |
Zornitza Stark gene: NNT was added gene: NNT was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NNT was set to Unknown |
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