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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1710 | NNT | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: NNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1180 | TNNT1 | Zornitza Stark Marked gene: TNNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1180 | TNNT1 | Zornitza Stark Gene: tnnt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1180 | TNNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from Nemaline myopathy, Amish type to Nemaline myopathy 5, Amish type MIM#605355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1179 | TNNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: TNNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1178 | TNNT1 | Zornitza Stark Classified gene: TNNT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1178 | TNNT1 | Zornitza Stark Gene: tnnt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1177 | TNNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 5, Amish type MIM#605355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1177 | TNNT3 | Zornitza Stark Marked gene: TNNT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1177 | TNNT3 | Zornitza Stark Gene: tnnt3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1177 | TNNT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT3 were changed from Arthyrgryposis, distal to Arthrogryposis, distal MIM#618435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1176 | TNNT3 | Zornitza Stark Publications for gene: TNNT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1175 | TNNT3 | Zornitza Stark Classified gene: TNNT3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1175 | TNNT3 | Zornitza Stark Gene: tnnt3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1154 | TNNT1 | Lilian Downie reviewed gene: TNNT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29931346, 10952871; Phenotypes: Nemaline myopathy 5, Amish type MIM#605355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1154 | TNNT3 | Lilian Downie reviewed gene: TNNT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19309503; Phenotypes: Arthrogryposis, distal MIM#618435; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NNT | Zornitza Stark Marked gene: NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NNT | Zornitza Stark Gene: nnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NNT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NNT | Zornitza Stark reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency - MIM#614736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NNT | David Amor reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26548497; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TNNT2 |
Zornitza Stark gene: TNNT2 was added gene: TNNT2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Amber,BabySeq Category B gene Mode of inheritance for gene: TNNT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TNNT2 were set to Familial hypertrophic cardiomyopathy; Cardiomyopathy, dilated |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TNNT3 |
Zornitza Stark gene: TNNT3 was added gene: TNNT3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TNNT3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TNNT3 were set to Arthyrgryposis, distal |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TNNT1 |
Zornitza Stark gene: TNNT1 was added gene: TNNT1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TNNT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TNNT1 were set to Nemaline myopathy, Amish type |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NNT |
Zornitza Stark gene: NNT was added gene: NNT was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NNT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NNT were set to Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency, MIM# 614736 |
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