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| Mendeliome v1.935 | NOP10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOP10 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230; Telomere syndrome MONDO:0100137 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9, MIM# 620400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.934 | NOP10 | Zornitza Stark Publications for gene: NOP10 were set to 17507419; 32554502 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.933 | NOP10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOP10 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.932 | NOP10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NOP10: Added comment: PMID 32139460: large multiplex family with 4 affected individuals segregating a heterozygous variant.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 17507419, 32139460; Changed phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9, MIM# 620400; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.861 | NOP10 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: NOP10 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230; Telomere syndrome MONDO:0100137 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.860 | NOP10 | Bryony Thompson Publications for gene: NOP10 were set to 17507419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.859 | NOP10 | Bryony Thompson Classified gene: NOP10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.859 | NOP10 | Bryony Thompson Gene: nop10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.858 | NOP10 | Bryony Thompson reviewed gene: NOP10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17507419, 32554502; Phenotypes: Telomere syndrome MONDO:0100137; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.202 | NOP10 | Zornitza Stark Marked gene: NOP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.202 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.202 | NOP10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOP10 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.201 | NOP10 | Zornitza Stark Publications for gene: NOP10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.200 | NOP10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOP10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.199 | NOP10 | Zornitza Stark Classified gene: NOP10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.199 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NOP10 |
Zornitza Stark gene: NOP10 was added gene: NOP10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NOP10 was set to Unknown |
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