| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bone Marrow Failure v2.0 | NOP10 | Gene migrated from ENSG00000182117 to ENSG00000182117 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.44 | NOP10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOP10 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9, MIM# 620400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.43 | NOP10 | Zornitza Stark Publications for gene: NOP10 were set to 17507419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.42 | NOP10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOP10 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.41 | NOP10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NOP10: Added comment: PMID 32139460: multiplex family with 4 affected individuals and heterozygous variant in NOP10.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 17507419, 32139460; Changed phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9, MIM# 620400; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.38 | NOP10 | Bryony Thompson Classified gene: NOP10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.38 | NOP10 | Bryony Thompson Gene: nop10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.37 | NOP10 | Bryony Thompson reviewed gene: NOP10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17507419, 32554502; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230, Telomere syndrome MONDO:0100137; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.8 | NOP10 | Zornitza Stark Marked gene: NOP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.8 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.8 | NOP10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOP10 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.7 | NOP10 | Zornitza Stark Publications for gene: NOP10 were set to 17507419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.6 | NOP10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOP10 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.5 | NOP10 | Zornitza Stark Classified gene: NOP10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.5 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.4 | NOP10 | Zornitza Stark Publications for gene: NOP10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.4 | NOP10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOP10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.4 | NOP10 | Zornitza Stark Classified gene: NOP10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.4 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.3 | NOP10 | Zornitza Stark reviewed gene: NOP10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17507419; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | NOP10 |
Zornitza Stark gene: NOP10 was added gene: NOP10 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NOP10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||