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| Mendeliome v1.2499 | NOS3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NOS3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36941667, 37383439; Phenotypes: Moyamoya disease, MONDO:0016820; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6652 | NOS3 | Zornitza Stark Marked gene: NOS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6652 | NOS3 | Zornitza Stark Gene: nos3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6652 | NOS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOS3 were changed from to {Hypertension, susceptibility to}, MIM#145500; {Ischemic stroke, susceptibility to}, MIM# 601367; {Hypertension, pregnancy-induced}, MIM# 189800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6651 | NOS3 | Zornitza Stark Publications for gene: NOS3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6650 | NOS3 | Zornitza Stark Classified gene: NOS3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6650 | NOS3 | Zornitza Stark Gene: nos3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6649 | NOS3 | Zornitza Stark reviewed gene: NOS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24986538, 28084234, 33652340; Phenotypes: {Hypertension, susceptibility to}, MIM#145500, {Ischemic stroke, susceptibility to}, MIM# 601367, {Hypertension, pregnancy-induced}, MIM# 189800; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5647 | NANOS3 | Bryony Thompson Marked gene: NANOS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5647 | NANOS3 | Bryony Thompson Gene: nanos3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5647 | NANOS3 | Bryony Thompson Classified gene: NANOS3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5647 | NANOS3 | Bryony Thompson Gene: nanos3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5646 | NANOS3 |
Bryony Thompson gene: NANOS3 was added gene: NANOS3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NANOS3 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NANOS3 were set to 25054146; 24091668 Phenotypes for gene: NANOS3 were set to Primary ovarian insufficiency Review for gene: NANOS3 was set to AMBER Added comment: A homozygous missense (p.Glu120Lys) was identified in two Brazillian sisters with primary amenorrhea, and supporting in vitro functional assays. A heterozygous missense (p.Arg153Trp) was identified in a Chinese woman with POI, with supporting in vitro functional assays. Also, supporting null mouse model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | NOS3 |
Zornitza Stark gene: NOS3 was added gene: NOS3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NOS3 was set to Unknown |
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