| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.2250 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2250 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2250 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from to Meckel syndrome 7, MIM# 267010; Nephronophthisis 3, MIM# 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2249 | NPHP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPHP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2248 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meckel syndrome 7, MIM# 267010, Nephronophthisis 3, MIM# 604387, Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NPHP3 |
Zornitza Stark gene: NPHP3 was added gene: NPHP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPHP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||