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| Mendeliome v1.4641 | NRG1 | Rylee Peters Mode of inheritance for gene: NRG1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4640 | NRG1 | Rylee Peters Phenotypes for gene: NRG1 were changed from Hirschsprung disease, MONDO:0018309; Peripheral neuropathy MONDO:0005244 to Hirschsprung disease, susceptibility (MONDO:0100179), NRG1-related; Peripheral neuropathy MONDO:0005244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4639 | NRG1 | Rylee Peters Publications for gene: NRG1 were set to 22574178; 21706185; 28190554 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4638 | NRG1 | Rylee Peters reviewed gene: NRG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33421311, 31240788; Phenotypes: Hirschsprung disease, susceptibility (MONDO:0100179), NRG1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13830 | NRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NRG1 were changed from Hirschsprung disease to Hirschsprung disease, MONDO:0018309; Peripheral neuropathy MONDO:0005244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13829 | NRG1 | Zornitza Stark Classified gene: NRG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13829 | NRG1 | Zornitza Stark Gene: nrg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13799 | NRG1 | Alison Yeung Classified gene: NRG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13799 | NRG1 |
Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Red for peripheral neuropathy (single family reported) Amber for Hirschsprung disease |
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| Mendeliome v0.13799 | NRG1 | Alison Yeung Gene: nrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13795 | NRG1 | Lucy Spencer reviewed gene: NRG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35485770; Phenotypes: Peripheral neuropathy MONDO:0005244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Marked gene: NRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Gene: nrg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Classified gene: NRG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Gene: nrg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3216 | NRG1 |
Bryony Thompson gene: NRG1 was added gene: NRG1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NRG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NRG1 were set to 22574178; 21706185; 28190554 Phenotypes for gene: NRG1 were set to Hirschsprung disease Review for gene: NRG1 was set to AMBER Added comment: Has been reported as a Hirschsprung disease susceptibility loci, with common, low-penetrance polymorphisms that contribute only partially to risk and can act as genetic modifiers. There are also two publications with rare variants reported in this gene (at least one de novo) and supporting in vitro functional assays. A null zebrafish model was also supportive of a role in Hirschsprung disease. Sources: Expert list |
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