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| Mendeliome v1.3454 | NRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NRL were changed from Retinitis pigmentosa 27 - MIM#613750; Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type to Retinitis pigmentosa 27 - MIM#613750; Enhanced S-cone syndrome 2, MIM# 621371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3453 | NRL | Zornitza Stark reviewed gene: NRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Enhanced S-cone syndrome 2, MIM# 621371; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12122 | NRL | Zornitza Stark Marked gene: NRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12122 | NRL | Zornitza Stark Gene: nrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12122 | NRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NRL were changed from to Retinitis pigmentosa 27 - MIM#613750; Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12121 | NRL | Zornitza Stark Publications for gene: NRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12120 | NRL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NRL was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12056 | NRL | Krithika Murali reviewed gene: NRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15591106, 29385733, 21981118, 10192380, 9344665; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 27 - MIM#613750, Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NRL |
Zornitza Stark gene: NRL was added gene: NRL was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NRL was set to Unknown |
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