| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Retinitis pigmentosa v0.217 | NRL | Bryony Thompson Publications for gene: NRL were set to 39766861; 36140584; 35693422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.216 | NRL | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: NRL was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.190 | Bryony Thompson Added reviews for gene NRL from panel Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.182 | NRL | Zornitza Stark Marked gene: NRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.182 | NRL | Zornitza Stark Gene: nrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.182 | NRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NRL were changed from Retinitis pigmentosa 27 (AD); Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type (AR) to Enhanced S-cone syndrome 2, MIM# 621371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.181 | NRL | Zornitza Stark Publications for gene: NRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.180 | NRL | Zornitza Stark edited their review of gene: NRL: Changed publications: 39766861, 36140584, 35693422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.180 | NRL | Zornitza Stark edited their review of gene: NRL: Added comment: More than 5 families reported with the recessive phenotype.; Changed publications: 39766861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.180 | NRL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NRL was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.179 | NRL | Zornitza Stark reviewed gene: NRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Enhanced S-cone syndrome 2, MIM# 621371; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.0 | NRL |
Bryony Thompson gene: NRL was added gene: NRL was added to Autosomal Recessive/X-Linked Retinitis Pigmentosa_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NRL was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NRL were set to Retinitis pigmentosa 27 (AD); Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type (AR) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||