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| Mendeliome v1.351 | NSD2 | Zornitza Stark Publications for gene: NSD2 were set to 30345613; 31171569 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.350 | NSD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NSD2: Changed publications: 36189577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.350 | NSD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSD2 were changed from Rauch-Steindl syndrome, MIM# 619695; Microcephaly; intellectual disability to Rauch-Steindl syndrome, MIM# 619695; Microcephaly; intellectual disability; Neurodevelopmental disorder, NSD2-associated, GoF, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.349 | NSD2 | Zornitza Stark Publications for gene: NSD2 were set to 30345613; 31171569 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.348 | NSD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NSD2: Added comment: PMID 36189577: two individuals reported with a GoF variant, p.Glu1099Lys, and a distinct phenotype: intellectual disability, coarse/ square facial gestalt, abnormalities of the hands, and organomegaly.; Changed phenotypes: Rauch-Steindl syndrome, MIM# 619695, Microcephaly, intellectual disability, Neurodevelopmental disorder, NSD2-associated, GoF, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10601 | NSD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSD2 were changed from Microcephaly; intellectual disability to Rauch-Steindl syndrome, MIM# 619695; Microcephaly; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10600 | NSD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NSD2: Changed phenotypes: Rauch-Steindl syndrome, MIM# 619695, Microcephaly, intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4042 | NSD2 | Zornitza Stark Marked gene: NSD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4042 | NSD2 | Zornitza Stark Gene: nsd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4042 | NSD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSD2 were changed from to Microcephaly; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4041 | NSD2 | Zornitza Stark Publications for gene: NSD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4040 | NSD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NSD2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4039 | NSD2 | Zornitza Stark changed review comment from: Microcephaly reported in 6 of 7 individuals with LOF variants in this gene.; to: 7 individuals with LOF variants in this gene, gene thought to be responsible for key features of Wolf-Hirschorn syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4039 | NSD2 | Zornitza Stark reviewed gene: NSD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345613, 31171569; Phenotypes: Microcephaly, intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NSD2 |
Zornitza Stark gene: NSD2 was added gene: NSD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NSD2 was set to Unknown |
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