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| Mendeliome v1.3897 | NSMF | Zornitza Stark edited their review of gene: NSMF: Added comment: PMIDs 31220265, 34348883, 35316923, 39010903, 39809967 report 10 unrelated families with heterozygous NSMF missense or truncating variants linked to functional hypogonadotropic hypogonadism, congenital hypogonadotropic hypogonadism, Kallmann syndrome, normosmic isolated HH, delayed‑puberty HH, and adult‑onset azoospermia. Variants are mostly classified as VUS; most are present in gnomAD, some at implausibly high frequencies; no functional assays or robust segregation data are provided. Therefore retain Red rating.; Changed publications: 39809967, 39010903, 35316923, 34348883, 31220265; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3412 | NSMF | Zornitza Stark Marked gene: NSMF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3412 | NSMF | Zornitza Stark Gene: nsmf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3412 | NSMF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSMF were changed from to Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia, MIM# 614838 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3411 | NSMF | Zornitza Stark Publications for gene: NSMF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3410 | NSMF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NSMF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3409 | NSMF | Zornitza Stark Classified gene: NSMF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3409 | NSMF | Zornitza Stark Gene: nsmf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3408 | NSMF | Zornitza Stark reviewed gene: NSMF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15362570, 17235395, 21700882; Phenotypes: Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia, MIM# 614838; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NSMF |
Zornitza Stark gene: NSMF was added gene: NSMF was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NSMF was set to Unknown |
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