Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.926 | CNTN1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CNTN1 were changed from Myopathy, congenital, Compton-North 612540 to Compton-North congenital myopathy MONDO:0012929; fetal akinesia deformation sequence MONDO:0008824 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.925 | CNTN1 | Bryony Thompson Publications for gene: CNTN1 were set to 19026398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.924 | CNTN1 | Bryony Thompson Classified gene: CNTN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.924 | CNTN1 | Bryony Thompson Gene: cntn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.923 | CNTN1 | Bryony Thompson reviewed gene: CNTN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19026398, 10595523, 22242131, 32779773; Phenotypes: Compton-North congenital myopathy MONDO:0012929, fetal akinesia deformation sequence MONDO:0008824; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12180 | NTN1 | Zornitza Stark Marked gene: NTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12180 | NTN1 | Zornitza Stark Gene: ntn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12180 | NTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NTN1 were changed from to Mirror movements 4 MIM#618264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12179 | NTN1 | Zornitza Stark Publications for gene: NTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12178 | NTN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NTN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1224 | CNTN1 | Zornitza Stark Marked gene: CNTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1224 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1224 | CNTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNTN1 were changed from to Myopathy, congenital, Compton-North 612540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1223 | CNTN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CNTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1222 | CNTN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CNTN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1221 | CNTN1 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1221 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1220 | CNTN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CNTN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19026398; Phenotypes: Myopathy, congenital, Compton-North 612540; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | NTN1 |
Zornitza Stark gene: NTN1 was added gene: NTN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NTN1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | CNTN1 |
Zornitza Stark gene: CNTN1 was added gene: CNTN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CNTN1 was set to Unknown |