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| Mendeliome v1.2511 | NUDT2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NUDT2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy, MONDO:0859240; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5063 | NUDT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUDT2 were changed from Muscular hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability to Muscular hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability; Polyneuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5062 | NUDT2 | Zornitza Stark Publications for gene: NUDT2 were set to 27431290; 30059600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5061 | NUDT2 | Zornitza Stark Classified gene: NUDT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5061 | NUDT2 | Zornitza Stark Gene: nudt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5060 | NUDT2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NUDT2: Added comment: Three individuals from two additional families reported with a different homozygous variant and ID/polyneuropathy phenotype. Upgrade to Green.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27431290, 30059600, 33058507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Marked gene: NUDT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Gene: nudt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Classified gene: NUDT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Gene: nudt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1636 | NUDT2 |
Zornitza Stark gene: NUDT2 was added gene: NUDT2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NUDT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUDT2 were set to 27431290; 30059600 Phenotypes for gene: NUDT2 were set to Muscular hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability Review for gene: NUDT2 was set to AMBER Added comment: 7 affected individuals from 4 Saudi families, with same homozygous truncating variant. Sources: Expert list |
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