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| Mendeliome v0.10900 | OBSCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OBSCN were changed from Hypertrophic cardiomyopathy to Rhabdomyolysis MONDO:0005290, OBSCN-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10899 | OBSCN | Zornitza Stark Publications for gene: OBSCN were set to 30681346; 26573135; 17716621; 25173926; 28630914; 33438037 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10898 | OBSCN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OBSCN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10897 | OBSCN | Zornitza Stark Classified gene: OBSCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10897 | OBSCN | Zornitza Stark Gene: obscn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10847 | OBSCN | Ee Ming Wong reviewed gene: OBSCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34957489; Phenotypes: Rhabdomyolysis MONDO:0005290, OBSCN-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8234 | OBSCN |
Zornitza Stark Tag refuted was removed from gene: OBSCN. Tag disputed tag was added to gene: OBSCN. |
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| Mendeliome v0.8234 | OBSCN | Zornitza Stark Publications for gene: OBSCN were set to 30681346; 26573135; 17716621; 25173926; 28630914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8233 | OBSCN | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: OBSCN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8229 | OBSCN | Eleanor Williams reviewed gene: OBSCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33438037; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Marked gene: OBSCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Gene: obscn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Classified gene: OBSCN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Gene: obscn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3561 | OBSCN |
Paul De Fazio gene: OBSCN was added gene: OBSCN was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OBSCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: OBSCN were set to 30681346; 26573135; 17716621; 25173926; 28630914 Phenotypes for gene: OBSCN were set to Hypertrophic cardiomyopathy Review for gene: OBSCN was set to RED gene: OBSCN was marked as current diagnostic Added comment: Limited evidence by ClinGen working group. Via ClinGen: 8 probands in 3 publications but only 3 probands from 1 publication were though to have pathogenic variants (others were excluded based on population frequency and expert review). No additional case reports were found. A mouse model lends some support to the association of this gene with heart disease although not HCM specifically. Sources: Literature |
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