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| Ocular and Oculocutaneous Albinism v2.0 | OCA2 | Gene migrated from ENSG00000104044 to ENSG00000104044 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v1.16 | OCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OCA2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v1.15 | OCA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: OCA2: Added comment: OCA2 is now supported by 53 unrelated families (63 patients) across five studies. All families show autosomal recessive inheritance.; Changed publications: 32741191, 20301410, 38030918, 41807736, 31141302, 37650133, 41292147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.9 | OCA2 | Zornitza Stark Marked gene: OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.9 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.9 | OCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCA2 were changed from to Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200; Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.8 | OCA2 | Zornitza Stark Publications for gene: OCA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.7 | OCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OCA2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.6 | OCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: OCA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32741191, 20301410; Phenotypes: Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200, Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.0 | OCA2 |
Zornitza Stark gene: OCA2 was added gene: OCA2 was added to Ocular and oculocutaneous albinism_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OCA2 was set to Unknown |
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