| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.733 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.733 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.733 | OCRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe syndrome, 309000 (3) to Dent disease 2 MIM#300555; Lowe syndrome MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.732 | OCRL | Zornitza Stark Publications for gene: OCRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | OCRL |
Seb Lunke gene: OCRL was added gene: OCRL was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OCRL was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: OCRL were set to Lowe syndrome, 309000 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||