| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.5396 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5396 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5396 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from to Joubert syndrome 10, 300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200; Retinitis pigmentosa 23, 300424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5395 | OFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: OFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5394 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5393 | OFD1 | Elena Savva reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31373179, 23033313, 16783569; Phenotypes: ?Retinitis pigmentosa 23, 300424, Joubert syndrome 10, 300804, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209, Orofaciodigital syndrome I, 311200; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | OFD1 |
Zornitza Stark gene: OFD1 was added gene: OFD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OFD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||