| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.274 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.274 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.274 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from to Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200; Joubert syndrome 10, MIM# 300804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.273 | OFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: OFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.272 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.271 | OFD1 | Zornitza Stark changed review comment from: XLD. Polydactyly is a rare feature. Primarily facial/neurological features.; to: Gene is associated with multiple ciliopathy phenotypes but renal involvement reported with JBTS/OFD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.271 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed publications: 19800048, 22353940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.271 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200, Joubert syndrome 10, MIM# 300804; Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | OFD1 |
Zornitza Stark gene: OFD1 was added gene: OFD1 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: OFD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||