| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.155 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.155 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.155 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from to Joubert syndrome 10, MIM# 300804; Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM# 300209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.154 | OFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: OFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.153 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.152 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.152 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.151 | OFD1 | Zornitza Stark reviewed gene: OFD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301367; Phenotypes: Joubert syndrome 10, MIM# 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM# 300209; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | OFD1 |
Zornitza Stark gene: OFD1 was added gene: OFD1 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OFD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||