| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ciliary Dyskinesia v2.0 | OFD1 | Gene migrated from ENSG00000046651 to ENSG00000046651 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.121 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from Joubert syndrome 10, MIM 300804; Orofaciodigital syndrome I, MIM 311200; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM 300209 to Joubert syndrome 10, MIM 300804; Orofaciodigital syndrome I, MIM 311200; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM 300209; Primary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.120 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.120 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.119 | OFD1 | Zornitza Stark changed review comment from: The conditions associated with this gene are not primary ciliary dyskinesias. Gene is appropriate for Ciliopathy panel. However, note 3 individuals reported with PCD phenotype.; to: The conditions associated with this gene are not primary ciliary dyskinesias. Gene is appropriate for Ciliopathy panel. However, note 7 individuals reported with PCD phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.119 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.119 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed publications: 31366608, 31373179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.119 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.119 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.118 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed publications: 31373179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.118 | OFD1 | Zornitza Stark changed review comment from: The conditions associated with this gene are not primary ciliary dyskinesias. Gene is appropriate for Ciliopathy panel.; to: The conditions associated with this gene are not primary ciliary dyskinesias. Gene is appropriate for Ciliopathy panel. However, note 3 individuals reported with PCD phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.118 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed phenotypes: Retinitis pigmentosa 23, MIM# 300424, Joubert syndrome 10, MIM# 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200, Primary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.118 | OFD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OFD1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.72 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.72 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.71 | OFD1 | Zornitza Stark reviewed gene: OFD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 23, MIM# 300424, Joubert syndrome 10, MIM# 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.29 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.29 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.29 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from to Joubert syndrome 10, MIM 300804; Orofaciodigital syndrome I, MIM 311200; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM 300209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.28 | OFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: OFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.27 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.27 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.26 | OFD1 | Teresa Zhao reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32276433, 31373179; Phenotypes: Joubert syndrome 10, MIM 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIM 311200, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM 300209; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.26 | OFD1 | Teresa Zhao Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.26 | OFD1 | Teresa Zhao commented on gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.26 | OFD1 | Teresa Zhao Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.26 | OFD1 | Teresa Zhao reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31373179, 31373179; Phenotypes: Joubert syndrome 10, MIN 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIN 311200, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM 300209; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.0 | OFD1 |
Zornitza Stark gene: OFD1 was added gene: OFD1 was added to Ciliary dyskinesia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OFD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||