| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia v2.7 | OGDH | Bryony Thompson Marked gene: OGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.7 | OGDH | Bryony Thompson Gene: ogdh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.7 | OGDH | Bryony Thompson Phenotypes for gene: OGDH were changed from Oxoglutarate dehydrogenase deficiency, MIM# 203740; Developmental delay; ataxia; seizure; raised lactate to Hereditary ataxia MONDO:0100309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.6 | OGDH | Bryony Thompson Publications for gene: OGDH were set to 32383294; 36520152; 42266417 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.5 | OGDH | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: OGDH was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.4 | OGDH | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: OGDH was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.3 | OGDH | Bryony Thompson Classified gene: OGDH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.3 | OGDH | Bryony Thompson Gene: ogdh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.2 | Bryony Thompson Copied gene OGDH from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.2 | OGDH |
Bryony Thompson gene: OGDH was added gene: OGDH was added to Ataxia. Sources: Expert Review Green,Literature Mode of inheritance for gene: OGDH was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OGDH were set to 32383294; 36520152; 42266417 Phenotypes for gene: OGDH were set to Oxoglutarate dehydrogenase deficiency, MIM# 203740; Developmental delay; ataxia; seizure; raised lactate |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||