| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.522 | ORAI1 | Zornitza Stark Marked gene: ORAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.522 | ORAI1 | Zornitza Stark Gene: orai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.522 | ORAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ORAI1 were changed from to Myopathy, tubular aggregate, 2, MIM# 615883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.521 | ORAI1 | Zornitza Stark Publications for gene: ORAI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.520 | ORAI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ORAI1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.519 | ORAI1 |
Zornitza Stark changed review comment from: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a slowly progressive myopathy (tubular aggregate myopathy/TAM); to: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a slowly progressive myopathy (tubular aggregate myopathy/TAM) Contractures are part of the phenotype, e.g. PMID 25227914 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.519 | ORAI1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ORAI1: Changed publications: 31448844, 25227914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.519 | Zornitza Stark Added reviews for gene ORAI1 from panel Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | ORAI1 |
Zornitza Stark gene: ORAI1 was added gene: ORAI1 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ORAI1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||