| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3310 | OSMR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSMR were changed from Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250 to Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250; Inborn error of immunity, MONDO:0003778, OSMR-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3309 | OSMR | Zornitza Stark Publications for gene: OSMR were set to 19375894; 19528426; 25054142; 20507362; 19690585 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3308 | OSMR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OSMR was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3307 | OSMR | Zornitza Stark reviewed gene: OSMR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40970115; Phenotypes: Inborn error of immunity, MONDO:0003778, OSMR-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12250 | OSMR | Zornitza Stark Marked gene: OSMR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12250 | OSMR | Zornitza Stark Gene: osmr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12250 | OSMR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSMR were changed from to Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12249 | OSMR | Zornitza Stark Publications for gene: OSMR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12248 | OSMR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OSMR was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12224 | OSMR | Krithika Murali reviewed gene: OSMR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19375894, 19528426, 25054142, 20507362, 19690585; Phenotypes: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | OSMR |
Zornitza Stark gene: OSMR was added gene: OSMR was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OSMR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||