| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.423 | PAX1 | chirag patel Phenotypes for gene: PAX1 were changed from Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560; Syndromic SCID to Otofaciocervical syndrome 2 with T-cell deficiency, MIM #615560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.421 | PAX1 | chirag patel reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29681087, 37924468, 37689091, 32111619, 29681087, 28657137, 23851939; Phenotypes: Otofaciocervical syndrome 2 with T-cell deficiency, MIM #615560; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.391 | OTOF | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: OTOF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: nonsyndromic genetic hearing loss MONDO:0019497; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | OTOF | Gene migrated from ENSG00000115155 to ENSG00000115155 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1947 | ZSCAN10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZSCAN10 were changed from syndromic disease MONDO:0002254 to Otofacial neurodevelopmental syndrome, MIM# 620910 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1946 | ZSCAN10 | Zornitza Stark reviewed gene: ZSCAN10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Otofacial neurodevelopmental syndrome, MIM# 620910; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32111619; Phenotypes: Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560, Syndromic SCID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX1 were changed from to Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560; Syndromic SCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | PAX1 | Elena Savva reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29681087, 28657137, 23851939; Phenotypes: ?Otofaciocervical syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1442 | OTOF | Zornitza Stark Marked gene: OTOF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1442 | OTOF | Zornitza Stark Gene: otof has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1442 | OTOF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTOF were changed from to Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 (MIM # 601071); Deafness, autosomal recessive 9 (MIM # 601071) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1441 | OTOF | Zornitza Stark Publications for gene: OTOF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1440 | OTOF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OTOF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1439 | OTOF | Zornitza Stark reviewed gene: OTOF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16371502, 22906306; Phenotypes: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 (MIM # 601071), Deafness, autosomal recessive 9 (MIM # 601071); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | OTOF |
Zornitza Stark gene: OTOF was added gene: OTOF was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OTOF was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||