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| Mendeliome v1.3952 | Bryony Thompson Copied STR PABPN1_OPMD_GCN from panel Repeat Disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3952 | PABPN1_OPMD_GCN |
Bryony Thompson STR: PABPN1_OPMD_GCN was added STR: PABPN1_OPMD_GCN was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Green,Expert list adult-onset tags were added to STR: PABPN1_OPMD_GCN. Mode of inheritance for STR: PABPN1_OPMD_GCN was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for STR: PABPN1_OPMD_GCN were set to 9462747; 20301305 Phenotypes for STR: PABPN1_OPMD_GCN were set to Oculopharyngeal muscular dystrophy MIM#164300 |
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| Mendeliome v0.12329 | PABPN1 | Zornitza Stark Marked gene: PABPN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12329 | PABPN1 | Zornitza Stark Gene: pabpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12329 | PABPN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PABPN1 were changed from to Oculopharyngeal muscular dystrophy - MIM#164300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12328 | PABPN1 | Zornitza Stark Publications for gene: PABPN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12327 | PABPN1 | Zornitza Stark Tag STR tag was added to gene: PABPN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12327 | PABPN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PABPN1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12282 | PABPN1 | Krithika Murali reviewed gene: PABPN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19080757, 33805441; Phenotypes: Oculopharyngeal muscular dystrophy - MIM#164300; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PABPN1 |
Zornitza Stark gene: PABPN1 was added gene: PABPN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PABPN1 was set to Unknown |
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