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| Mendeliome v1.4054 | PACRG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PACRG were changed from to Spermatogenic failure, MONDO:0004983, PACRG-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4053 | PACRG | Zornitza Stark Publications for gene: PACRG were set to 31116684; 31182890; 14737177; 27193298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4052 | PACRG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PACRG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4051 | PACRG | Zornitza Stark edited their review of gene: PACRG: Added comment: PMID 34089056 and PMID 40298292 report 2 individuals from 2 families with biallelic loss-of-function variants presenting with severe sperm head defects and impaired motility (DFS‑MMAF), causing male infertility. Both studies provide detailed clinical phenotyping but lack segregation analysis and functional validation. Also, both report the same variant so can't be certain the individuals are unrelated.; Changed publications: 40298292, 34089056; Changed phenotypes: Spermatogenic failure, MONDO:0004983, PACRG-related; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8853 | PACRG | Zornitza Stark Marked gene: PACRG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8853 | PACRG | Zornitza Stark Gene: pacrg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8853 | PACRG | Zornitza Stark Publications for gene: PACRG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8852 | PACRG | Zornitza Stark Classified gene: PACRG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8852 | PACRG | Zornitza Stark Gene: pacrg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8851 | PACRG | Zornitza Stark reviewed gene: PACRG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31116684, 31182890, 14737177, 27193298; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PACRG |
Zornitza Stark gene: PACRG was added gene: PACRG was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PACRG was set to Unknown |
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