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| Fetal anomalies v0.2978 | PACS1 | Zornitza Stark Marked gene: PACS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2978 | PACS1 | Zornitza Stark Gene: pacs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2978 | PACS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PACS1 were changed from INTELLECTUAL DISABILITY to Schuurs-Hoeijmakers syndrome (MIM# 615009) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2977 | PACS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PACS1 were set to 30712880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2976 | PACS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PACS1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2975 | PACS1 | Zornitza Stark Classified gene: PACS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2975 | PACS1 | Zornitza Stark Gene: pacs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2974 | PACS1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple individuals reported with recurrent p.Arg203Trp variant; in vitro assays is suggestive of dominant-negative disease mechanism; to: Multiple individuals reported with recurrent p.Arg203Trp variant; in vitro assays is suggestive of dominant-negative disease mechanism Brain, cardiac and renal abnormalities reported. |
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| Fetal anomalies v0.0 | PACS1 |
Zornitza Stark gene: PACS1 was added gene: PACS1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PACS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PACS1 were set to 30712880 Phenotypes for gene: PACS1 were set to INTELLECTUAL DISABILITY |
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