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| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.26 | PACSIN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PACSIN3 were changed from Myopathy, MONDO:0005336, PACSIN3-related to Congenital myopathy 27, MIM# 621343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.25 | PACSIN3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PACSIN3: Changed phenotypes: Congenital myopathy 27, MIM# 621343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.3 | PACSIN3 | Zornitza Stark Marked gene: PACSIN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.3 | PACSIN3 | Zornitza Stark Gene: pacsin3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.3 | PACSIN3 | Zornitza Stark Classified gene: PACSIN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.3 | PACSIN3 | Zornitza Stark Gene: pacsin3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.2 | PACSIN3 |
Zornitza Stark gene: PACSIN3 was added gene: PACSIN3 was added to Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PACSIN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PACSIN3 were set to 38637313 Phenotypes for gene: PACSIN3 were set to Myopathy, MONDO:0005336, PACSIN3-related Review for gene: PACSIN3 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families with LoF variants, one homozygous. Muscle phenotype including raised CK. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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