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| Mendeliome v2.623 | PAICS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAICS were changed from PAICS deficiency MONDO:0859003 to PAICS deficiency, MONDO:0859003; Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency, MIM:619859; Disorders of purine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.622 | PAICS | Zornitza Stark Publications for gene: PAICS were set to 31600779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.621 | PAICS | Zornitza Stark Classified gene: PAICS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.621 | PAICS | Zornitza Stark Gene: paics has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.545 | PAICS | Richard Lin edited their review of gene: PAICS: Changed phenotypes: PAICS deficiency, MONDO:0859003, Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency, MIM:619859, Disorders of purine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.545 | PAICS | Richard Lin reviewed gene: PAICS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 42569864, 39726239, 39604553, 31600779; Phenotypes: PAICS deficiency, MONDO:0859003, Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency, MIM:619859; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | PAICS | Gene migrated from ENSG00000128050 to ENSG00000128050 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4227 | PAICS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAICS were changed from Polyhydramnios; multiple congenital abnormalities to PAICS deficiency MONDO:0859003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4208 | PAICS | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PAICS: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: PAICS deficiency MONDO:0859003; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2623 | PAICS | Zornitza Stark Marked gene: PAICS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2623 | PAICS | Zornitza Stark Gene: paics has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2623 | PAICS |
Zornitza Stark gene: PAICS was added gene: PAICS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PAICS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PAICS were set to 31600779 Phenotypes for gene: PAICS were set to Polyhydramnios; multiple congenital abnormalities Review for gene: PAICS was set to RED Added comment: Two sibs from single family reported with homozygous missense variant. Functional data to demonstrate effect on protein function. Sources: Literature |
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