| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.1120 | PAM16 | Zornitza Stark Marked gene: PAM16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1120 | PAM16 | Zornitza Stark Gene: pam16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1120 | PAM16 | Zornitza Stark Publications for gene: PAM16 were set to 29884839; 24786642; 35385740; 36438081 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1119 | PAM16 | Zornitza Stark reviewed gene: PAM16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1119 | Zornitza Stark Added reviews for gene PAM16 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.923 | PAM16 |
Bryony Thompson gene: PAM16 was added gene: PAM16 was added to Mitochondrial disease. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PAM16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PAM16 were set to 29884839; 24786642; 35385740; 36438081 Phenotypes for gene: PAM16 were set to autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Megarbane type MONDO:0013223; Disorders of mitochondrial protein import |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||