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| Mendeliome v2.423 | PAX1 | chirag patel Phenotypes for gene: PAX1 were changed from Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560; Syndromic SCID to Otofaciocervical syndrome 2 with T-cell deficiency, MIM #615560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.422 | PAX1 | chirag patel Publications for gene: PAX1 were set to 29681087; 28657137; 23851939; 32111619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.421 | PAX1 | chirag patel reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29681087, 37924468, 37689091, 32111619, 29681087, 28657137, 23851939; Phenotypes: Otofaciocervical syndrome 2 with T-cell deficiency, MIM #615560; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | PAX1 | Gene migrated from ENSG00000125813 to ENSG00000125813 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark changed review comment from: Note recent report of 6 individuals from three unrelated families with prominent immunological phenotype.; to: Note additional recent report of 6 individuals from three unrelated families with prominent immunological phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32111619; Phenotypes: Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560, Syndromic SCID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Marked gene: PAX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Gene: pax1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX1 were changed from to Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560; Syndromic SCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2245 | PAX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX1 were set to 29681087; 28657137; 23851939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2244 | PAX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2243 | PAX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | PAX1 | Elena Savva reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29681087, 28657137, 23851939; Phenotypes: ?Otofaciocervical syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PAX1 |
Zornitza Stark gene: PAX1 was added gene: PAX1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX1 was set to Unknown |
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