Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.245 | PAX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX5 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PAX5-related to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PAX5-related; Hypogammaglobulinaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.244 | PAX5 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX5 were set to 35094443; 31452935; 28263302; 25418537; 8001127; 27626380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.243 | PAX5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.242 | PAX5 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35947077; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PAX5-related, Hypogammaglobulinaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10921 | PAX5 | Zornitza Stark Marked gene: PAX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10921 | PAX5 | Zornitza Stark Gene: pax5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10921 | PAX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX5 were changed from to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PAX5-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10913 | PAX5 | Bryony Thompson Publications for gene: PAX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10912 | PAX5 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: PAX5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10911 | PAX5 | Bryony Thompson reviewed gene: PAX5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35094443, 31452935, 28263302, 25418537, 8001127, 27626380; Phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PAX5 |
Zornitza Stark gene: PAX5 was added gene: PAX5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX5 was set to Unknown |