| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1710 | PCCB | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: PCCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | PCCB | Zornitza Stark Marked gene: PCCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | PCCB | Zornitza Stark Gene: pccb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | PCCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCB were changed from Propionicacidemia to Propionicacidaemia, MIM#606054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PCCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCB | Zornitza Stark reviewed gene: PCCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Propionicacidaemia, MIM#606054; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | PCCB | John Christodoulou reviewed gene: PCCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PCCB |
Zornitza Stark gene: PCCB was added gene: PCCB was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PCCB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCCB were set to Propionicacidemia |
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