Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.700 | PCK2 | Bryony Thompson Classified gene: PCK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.700 | PCK2 | Bryony Thompson Gene: pck2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.699 | PCK2 | Bryony Thompson reviewed gene: PCK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36845668; Phenotypes: Peripheral neuropathy (MONDO#0005244), PCK2-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.633 | PCK2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: PCK2 were changed from PEPCK deficiency, mitochondrial - MIM#261650 to PEPCK deficiency, mitochondrial - MIM#261650; peripheral neuropathy (MONDO#0005244), PCK2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.632 | PCK2 | Ain Roesley reviewed gene: PCK2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: peripheral neuropathy (MONDO#0005244), PCK2-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12887 | PCK2 | Zornitza Stark Marked gene: PCK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12887 | PCK2 | Zornitza Stark Gene: pck2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12887 | PCK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCK2 were changed from to PEPCK deficiency, mitochondrial - MIM#261650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12886 | PCK2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCK2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12885 | PCK2 | Zornitza Stark Classified gene: PCK2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12885 | PCK2 | Zornitza Stark Gene: pck2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12855 | PCK2 | Krithika Murali reviewed gene: PCK2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: PEPCK deficiency, mitochondrial - MIM#261650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PCK2 |
Zornitza Stark gene: PCK2 was added gene: PCK2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PCK2 was set to Unknown |