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| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.84 | PCLO | Zornitza Stark Publications for gene: PCLO were set to 25832664 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.83 | PCLO | Zornitza Stark Classified gene: PCLO as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.83 | PCLO | Zornitza Stark Gene: pclo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.82 | PCLO | Zornitza Stark edited their review of gene: PCLO: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.82 | PCLO | Zornitza Stark edited their review of gene: PCLO: Added comment: PMID 30287594: additional family with 5 affected sibs, compound het for LoF variants and PCH. Upgrade to GREEN.; Changed publications: 25832664, 40661989, 32122952, 30287594 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.82 | PCLO | Zornitza Stark edited their review of gene: PCLO: Added comment: PMID 32122952: rat model consistent with human phenotype.; Changed publications: 25832664, 40661989, 32122952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.82 | PCLO | Zornitza Stark edited their review of gene: PCLO: Added comment: PMID 40661989: additional case report of a Thai patient with PCH and compound het LoF variants in this gene.; Changed publications: 25832664, 40661989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.16 | PCLO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCLO were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 3, MIM#608027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.15 | PCLO | Zornitza Stark Publications for gene: PCLO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.14 | PCLO | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCLO was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.1 | PCLO | Zornitza Stark Marked gene: PCLO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.1 | PCLO | Zornitza Stark Gene: pclo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.1 | PCLO | Zornitza Stark Classified gene: PCLO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.1 | PCLO | Zornitza Stark Gene: pclo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | PCLO | Zornitza Stark reviewed gene: PCLO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25832664; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 3, MIM#608027; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | PCLO |
Zornitza Stark gene: PCLO was added gene: PCLO was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PCLO was set to Unknown |
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