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| Cerebral vascular malformations v0.114 | PCNT | Bryony Thompson Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.114 | PCNT | Bryony Thompson Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.114 | PCNT | Bryony Thompson Classified gene: PCNT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.114 | PCNT | Bryony Thompson Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.113 | PCNT | Bryony Thompson Publications for gene: PCNT were set to 15368497 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.39 | PCNT | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PCNT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34978779, 19839044, 37234811, 34923567; Phenotypes: microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II MONDO:0008872, Moyamoya disease MONDO:0016820; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.0 | PCNT |
Zornitza Stark gene: PCNT was added gene: PCNT was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PCNT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PCNT were set to 15368497 Phenotypes for gene: PCNT were set to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II 210720; Moyamoya disease |
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