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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.805 | PCNT | Zornitza Stark Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.805 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.805 | PCNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCNT were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2 to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.804 | PCNT | Zornitza Stark Classified gene: PCNT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.804 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.802 | PCNT | David Amor reviewed gene: PCNT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PCNT |
Zornitza Stark gene: PCNT was added gene: PCNT was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PCNT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCNT were set to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2 |
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