| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cone-rod Dystrophy v0.19 | PDE6H | Zornitza Stark Marked gene: PDE6H as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.19 | PDE6H | Zornitza Stark Gene: pde6h has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.19 | PDE6H | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6H were changed from Retinal Cone Dystrophy 3, 610024; Achromatopsia 6, 610024 to Retinal Cone Dystrophy 3, 610024 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.18 | PDE6H | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6H were set to 30679166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.17 | PDE6H | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDE6H was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.16 | PDE6H | Zornitza Stark Classified gene: PDE6H as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.16 | PDE6H | Zornitza Stark Gene: pde6h has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.15 | PDE6H | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6H: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15629837, 22901948; Phenotypes: Retinal cone dystrophy 3, MIM# 610024; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.0 | PDE6H |
Bryony Thompson gene: PDE6H was added gene: PDE6H was added to Cone-rod Dystrophies. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PDE6H was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDE6H were set to 30679166 Phenotypes for gene: PDE6H were set to Retinal Cone Dystrophy 3, 610024; Achromatopsia 6, 610024 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||