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| Paroxysmal Dyskinesia v0.19 | PDHX | Zornitza Stark Marked gene: PDHX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.19 | PDHX | Zornitza Stark Gene: pdhx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.19 | PDHX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHX were changed from to Lactic acidemia due to PDX1 deficiency, MIM# 245349; episodic dystonia; Paroxysmal dyskinesia (exercise induced or without clear trigger; isolated or with additional features) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.18 | PDHX | Zornitza Stark Publications for gene: PDHX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.17 | PDHX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDHX was changed from Other to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.16 | PDHX | Zornitza Stark Classified gene: PDHX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.16 | PDHX | Zornitza Stark Gene: pdhx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.15 | PDHX | Zornitza Stark commented on gene: PDHX: Paroxysmal dystonia secondary to basal ganglia lesions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.15 | PDHX | Zornitza Stark edited their review of gene: PDHX: Changed publications: 16566017, 20002125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.15 | PDHX | Zornitza Stark reviewed gene: PDHX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16566017; Phenotypes: Lactic acidemia due to PDX1 deficiency, MIM# 245349, episodic dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.10 | PDHX | Eunice Chan commented on gene: PDHX: PDX1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.10 | PDHX | Eunice Chan reviewed gene: PDHX: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: Schiff et al 2006 Ann Neurol 59(4):709-14 (PMID: 1656, 6017); Phenotypes: Paroxysmal dyskinesia (exercise induced or without clear trigger, isolated or with additional features), mitochondrial disorder (Leigh syndrome, ataxia), neurodevelopmental disability, epilepsy.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.10 | PDHX |
Eunice Chan gene: PDHX was added gene: PDHX was added to Paroxysmal Dyskinesia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDHX was set to Other |
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