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| Mendeliome v0.6450 | PDXK | Bryony Thompson Publications for gene: PDXK were set to 31187503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6449 | PDXK | Bryony Thompson Classified gene: PDXK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6449 | PDXK | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Additional family published in 2020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6449 | PDXK | Bryony Thompson Gene: pdxk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2827 | PDXK | Zornitza Stark Marked gene: PDXK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2827 | PDXK | Zornitza Stark Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2827 | PDXK | Zornitza Stark Publications for gene: PDXK were set to (PMID: 31187503) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2826 | PDXK | Zornitza Stark Classified gene: PDXK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2826 | PDXK | Zornitza Stark Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2825 | PDXK | Zornitza Stark reviewed gene: PDXK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31187503; Phenotypes: Axonal polyneuropathy, optic atrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2825 | PDXK |
Russell Gear gene: PDXK was added gene: PDXK was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDXK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDXK were set to (PMID: 31187503) Phenotypes for gene: PDXK were set to Axonal polyneuropathy; optic atrophy Review for gene: PDXK was set to RED Added comment: Currently two unrelated families with axonal polyneuropathy and optic atrophy described in the same paper, with bi-allelic PDXK pathogenic variants. Functional work in the same paper includes work on patient derived fibroblasts, measurement of an axonal damage biomarker (NFL protein), and response to PLP supplementation treatment. Need one further unrelated family to upgrade to green? Sources: Literature |
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