| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Usher Syndrome v0.28 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.28 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.28 | PEX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.27 | PEX1 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32596134, 31831025, 27872819, 27633571, 27302843; Phenotypes: Heimler syndrome 1, MIM# 234580; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | PEX1 |
Bryony Thompson gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX1 were set to Heimler syndrome 1, 234580 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||