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| Fetal anomalies v0.4632 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4632 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4632 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 1; INFANTILE REFSUM DISEASE; ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) (MIM#214100) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4631 | PEX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4630 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4630 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4630 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from ZELLWEGER SYNDROME; ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 7 to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), MIM# 614870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4629 | PEX10 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4628 | PEX10 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), MIM# 614870; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4628 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4628 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4628 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from Peroxisome biogenesis disorder 14B to Peroxisome biogenesis disorder 14B, MIM# 614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4627 | PEX11B | Zornitza Stark Publications for gene: PEX11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4626 | PEX11B | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX11B: Changed rating: GREEN; Changed publications: 31724321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4626 | PEX11B | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX11B: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4626 | PEX11B | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX11B: Added comment: Congenital cataracts.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 14B, MIM# 614920; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4626 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4626 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4626 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 3 to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), MIM# 614859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4625 | PEX12 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4624 | PEX12 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), MIM# 614859; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4624 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4624 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4624 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 13; ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), MIM# 614883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4623 | PEX13 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4622 | PEX13 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), MIM# 614883; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4622 | PEX14 | Zornitza Stark Marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4622 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4622 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP K to Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), MIM# 614887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4621 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4620 | PEX14 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26627464; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), MIM# 614887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4620 | PEX16 | Zornitza Stark Marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4620 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4620 | PEX16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX16 were changed from ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 9 to Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), MIM# 614876 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4619 | PEX16 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4618 | PEX16 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), MIM# 614876; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4617 | PEX19 | Zornitza Stark Marked gene: PEX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4617 | PEX19 | Zornitza Stark Gene: pex19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4617 | PEX19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX19 were changed from ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 14 to Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), MIM# 614886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4616 | PEX19 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4615 | PEX19 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), MIM# 614886; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX19 were set to ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 14 |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX16 were set to ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 9 |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX14 were set to ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP K |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX13 were set to PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 13; ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX12 were set to ZELLWEGER SYNDROME; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 3 |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX11B were set to Peroxisome biogenesis disorder 14B |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX10 |
Zornitza Stark gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX10 were set to ZELLWEGER SYNDROME; ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL; PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 7 |
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| Fetal anomalies v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX1 were set to PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 1; INFANTILE REFSUM DISEASE; ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL |
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