Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Cholestasis v0.276 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.276 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.276 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) (MIM#614859) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.275 | PEX12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.274 | PEX12 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) (MIM#614859); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.274 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.274 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.274 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM# 214100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.273 | PEX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.272 | PEX1 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM# 214100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.142 | PEX19 | Zornitza Stark Marked gene: PEX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.142 | PEX19 | Zornitza Stark Gene: pex19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.142 | PEX19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX19 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), MIM# 614876 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.141 | PEX19 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.140 | PEX19 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX19 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.139 | PEX19 | Zornitza Stark Classified gene: PEX19 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.139 | PEX19 | Zornitza Stark Gene: pex19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.138 | PEX19 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX19: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20683989; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), MIM# 614876; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.138 | PEX16 | Zornitza Stark Classified gene: PEX16 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.138 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.137 | PEX16 | Zornitza Stark Marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.137 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.137 | PEX16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX16 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), MIM# 614887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.136 | PEX16 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX16 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.135 | PEX16 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX16: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), MIM# 614887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.135 | PEX14 | Zornitza Stark Marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.135 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.135 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), MIM# 614887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.134 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.133 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.132 | PEX14 | Zornitza Stark Classified gene: PEX14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.132 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.131 | PEX14 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21686775, 18285423; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), MIM# 614887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.131 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.131 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.131 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), MIM# 614883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.130 | PEX13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX13 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.129 | PEX13 | Zornitza Stark Classified gene: PEX13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.129 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.128 | PEX13 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), MIM# 614883; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.128 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.128 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.128 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 14B, MIM# 614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.127 | PEX11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.126 | PEX11B | Zornitza Stark Classified gene: PEX11B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.126 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.125 | PEX11B | Zornitza Stark reviewed gene: PEX11B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 14B, MIM# 614920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.125 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.125 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.125 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), MIM# 614870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.124 | PEX10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.123 | PEX10 | Zornitza Stark Classified gene: PEX10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.123 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.122 | PEX10 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), MIM# 614870; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX10 |
Zornitza Stark gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to Unknown |